Amiloidose cardíaca hereditária

relato de caso

Resumo

Objetivo: relatar um caso de amiloidose cardíaca hereditária por transtirretina (ATTRv) com intuito de contribuir para a conscientização, o diagnóstico precoce e o manejo terapêutico da condição. Relato de caso: paciente masculino, 56 anos, com fadiga e dispneia aos mínimos esforços desde julho de 2024, com histórico familiar e teste genético positivo para Amiloidose Cardíaca (gene TTR). Histórico de comorbidades, como hipertensão, pré-diabetes e obesidade, em uso de medicação regular. Ao exame físico, estável hemodinamicamente e sem alterações significativas na ausculta cardíaca e pulmonar. O eletrocardiograma mostrou bloqueio de ramo direito e hemibloqueio anterosuperior esquerdo. Ecocardiograma evidenciou hipertrofia ventricular, câmaras esquerdas aumentadas e disfunção diastólica leve com função sistólica preservada. O ecocardiograma, revelou hipertrofia concêntrica ventricular, câmaras esquerdas com aumento de volume, função sistólica preservada (fração de ejeção de 66%), função diastólica do ventrículo esquerdo. O exame de sequenciamento de gene TTR para Amiloidose Hereditária Ligada à Transtirretina apresentou resultado de susceptibilidade para amiloidose associada ao gene TTR (OMIM#105210). O paciente manteve o acompanhamento na unidade de saúde, com quadro clínico estável e foi encaminhado ao também ao serviço de cardiologia. Conclusão: a ATTRv é uma condição ainda pouco diagnosticada, mas de grande relevância clínica, cuja identificação precoce possibilita a introdução oportuna de terapias que podem modificar o curso da doença, retardar a progressão da cardiomiopatia e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.