Diagnóstico genético precoce da epidermólise bolhosa distrófica recessiva por mutação do gene COL7A1

relato de caso

Resumo

Objetivo: relatar um caso clínico de paciente portadora de Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva. Relato de caso: trata-se de H.V.C.F., sexo feminino, 12 meses de idade, com quadro dermatológico de aplasia de pele em calcâneo e face lateral do pé esquerdo ao nascimento que foi precocemente diagnosticada com quadro de Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD). Ao longo de seu acompanhamento, evoluiu com surgimento de novas lesões em pele, mucosas, olhos a partir de trauma mecânico de menor intensidade. Além das lesões dermatológicas, foi observado também atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Paciente é acompanhada por equipe multidisciplinar e o tratamento baseia-se no manejo de feridas, suporte nutricional e fisioterapia, para garantir melhoria da qualidade de vida. Como suporte nutricional foram utilizados probiótico em pó, triglicerídeos de cadeia média, L-glutamina, ômega-3, vitamina D e ferripolimaltos. O tratamento das feridas com presença de exsudato foi realizado por meio de coberturas transferidoras de exsudato e espumas de hidropolímero, e quando houve sinais de infecção, foi utilizado antimicrobiano tópico. Para a prevenção de novas lesões e redução do atrito, foram utilizadas bandagens tubulares e elásticas. Conclusão: a EDB é uma doença de difícil controle dos sinais e sintomas que necessita, como forma de tratamento, o suporte de uma equipe multidisciplinar permanente.